Für eine sichere Diagnose ist es sehr bedeutsam, Menschen mit Progerie im gleichen Lebensalter zu vergleichen. Bestimmte Merkmale der Krankheit werden erst im Laufe der Zeit deutlich. So erkennen wir beim Vergleich von Kindern im gleichen Alter sofort die erstaunliche Ähnlichkeit untereinander. Dies bezieht sich sowohl auf das äußere Erscheinungsbild, als auch auf die akuten Symptome bei dieser Erkrankung.

Neugeborene mit Progerie kommen überwiegend mit normalen Geburtsmaßen auf die Welt. Im ersten Lebensjahr entsteht folgendes Bild:

• Auffällige Hautveränderungen im Brust-/und Bauchbereich
• Lederhaut
• Trockenheit und Rötung der Haut
• Bildung von kleinen Fettödemen

Dermatologen diagnostizieren diese Hautveränderungen oft als Sklerodermie; die Untersuchung des Hautgewebes bestätigt diese Diagnose.

• Die Symptome bilden sich vielleicht wieder zurück

Die gesamte weitere Entwicklung des Kindes verläuft bis zum Ende des ersten Lebensjahres unauffällig und altersgerecht.

Bild ab dem zweiten Lebensjahr:

• Die lebhaften Kinder nehmen kaum noch an Gewicht und Größe zu
• Die Kinder wirken sehr zart
• Auffällig wird das kleine Gesicht mit den großen, vorstehenden Augen
• Auffällig ist der kleine Kiefer, in dem die Zähne oft keinen Platz finden
• Spärliches, dünnes oder bereits fehlendes Kopfhaar
• Dünne, straffe und durchscheinende Haut. Die Haut ist mechanischen Belastungen gegenüber wenig widerstandsfähig. Eine vermehrte Neigung zu Blutergüssen und Wunden besteht.
• Besonders im Kopfbereich sind die Blutgefässe deutlich zu erkennen
• Schattenringe unter den Augen und Altersflecken werden sichtbar

Das Krankheitsbild zeigt sich weiter durch:

• Auffällig kurze und breite Nägel sowie die deutliche Verkürzung und Zuspitzung der Fingerendglieder (Akroosteolysis).
• Kleinwuchs lässt sich durch röntgen der Handwurzelknochen feststellen.
• Typische Stellung der Beine: etwas steif, mit leicht gebeugtem Knie. Durch röntgen kann hier die weitgehende Aufhebung des Winkels zwischen Schenkelhals und Oberschenkelknochen (Coxa valga) nachgewiesen werden.
• Durch röntgen kann auch die mangelhafte Entwicklung der seitlichen Abschnitte der Schultergelenkknochen der Schlüsselbeine erkannt werden.
• Zunehmende Versteifung der Gelenke (Arthritis, Artrose). Hier sind die Fingergelenke und die Kniegelenke oft vorrangig betroffen. Alternativ können sich auch rheumatische Beschwerden entwickeln.
• Durch die fortschreitende Arteriosklerose ergeben sich im Laufe der Zeit Veränderungen an den Blutgefäßen und allen anderen Organen des Körpers.
• Folgen sind Durchblutungsstörungen und Verhärtungen der Bindegewebe im Körper, was sich nach neuesten Erkenntnissen auch in Form einer Muskeldystrophie zeigen kann

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